Zespół Retta to choroba atakująca nawet po kilku czy kilkunastu miesiącach prawidłowego rozwoju dziecka i dotyczy prawie tylko dziewcząt. Normalny dotąd rozwój staje się coraz bardziej spowolniony. Pierwszymi objawami są tracenie władzy nad dłońmi, dochodzi do spowolnienia rozwoju mózgu i głowy, zaczynają się trudności w chodzeniu, pojawia się padaczka, a nawet mamy do czynienia z niepełnosprawnością intelektualną. Dlaczego tak się dzieje?

Przyczyny zespołu Retta

Jest już jasne, że zespól Retta jest zaburzeniem genetycznym związanym z chromosomem X u płci żeńskiej. W prawie wszystkich przypadkach dochodzi do mutacji jednego z genów, a tylko 1% przypadków to tzw. rodzinny zespół Retta. Owe zaburzenia dotykające dzieci, różnią się w zależności od przypadku. Chociaż może się wydawać, że przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, dziecko rozwijało się normalnie, tak naprawdę już we wczesnym etapie życia można zaobserwować zmniejszenie się tkanki mięśniowej, trudności z jedzeniem czy też gwałtowne ruchy dziecka. Oczywiście jeśli poradnia neurologiczna była punktem programu leczniczego w tak młodym wieku, to istnieje szansa na wykrycie choroby już we wczesnym stadium, jednak zwykle tak nie jest i choroba postępuje. Rozwój zaburzeń doprowadza do problemów z utrzymaniem władzy nad dłońmi i z mówieniem. Pojawiają się problemy z raczkowaniem i chodzeniem, a także zmniejsza się kontakt wzrokowy. Charakterystycznym objawem zespołu Retta są bezwładnie wykonywane ruchy dłońmi. Można zaobserwować też to, że dzieci dotknięte tą chorobą chodzą na palcach, mają problemy ze snem, zgrzytają zębami, wolniej rosną, cierpią na padaczkę, mają trudności z gryzieniem oraz problemy z oddychaniem.

Więcej na temat zdrowia dzieci: http://leczymydzieciaki.pl

Dalszy rozwój choroby

Pierwszy etap choroby zespołu Retta zaczyna się zwykle między 6 a 18 rokiem życia i to właśnie ten etap jest najczęściej niestety przeoczany zarówno przez rodziców, jak i lekarzy. Wizyta u neurologa mogłaby dać wymierne efekty, ale to przecież lekarz rodziny decyduje o przekazaniu opieki nad dzieckiem specjaliście. Powodem takiego przeoczenia są mało wyraźne objawy, które zaczynają się od spowolnienia rozwoju. Dziecko coraz rzadziej nawiązuje kontakt wzrokowy i wykazuje mniejsze zainteresowanie przedmiotami typu zabawki. Również umiejętność siadania czy też chodzenia na czworakach najczęściej zostaje później nabyta. Często nie zauważa się też tego, że dziecko zaczyna wykręcać dłonie, ponieważ traci nad nimi władzę oraz zmniejszony zostaje wzrost głowy. Ten etap może trwać nawet do ponad roku.

Zobacz także: Dobry neurolog Gdańsk – Lifemedica

Kolejny etap najczęściej ma miejsce między 1 a 4 rokiem życia i może trwać nawet do kilku miesięcy. Dziecko na tym etapie traci umiejętność władania dłońmi i mówienia, pojawiają się niekontrolowane ruchy rąk oraz trudności z oddychaniem, które ustępują w czasie snu. Dziecko staje się nerwowe, łatwo się irytuje i wpada w złość. Natomiast chód staje się chwiejny i dochodzi do zwolnionego wzrostu głowy. Trzeci etap występuje między 2 a 10 rokiem życia i trwa latami. Dziecko ma trudności nawet z wykonywaniem najprostszych czynności i dochodzą jeszcze napady padaczkowe. Ostatni etap może trwać dziesiątki lat i dochodzi do ograniczonego poruszania się, skoliozy, słabości mięśni, nieprawidłowej postawy ciała, pogorszenia zdolności poznawczych i komunikacyjnych.